Mikä on ennuste ja Huntingtonin taudin elinajanodote?

Huntingtonin tauti on harvinaista, mutta se on lopullinen sairaus. Sitä on todennäköisesti vaikea hyväksyä, mutta jos sinulla tai jollakulla rakastamallasi henkilöllä on diagnosoitu Huntingtonin tauti, he todennäköisesti kuolevat sairauteen tai johonkin sen oireista. Ennen kuin keskustelemme Huntingtonin tautia sairastavan henkilön ennusteesta ja elinajanodotteesta, tarkastelemme tätä tautia tarkemmin.

Lähde: freepik.com

Mikä on Huntingtonin tauti?

Huntingtonin tauti on harvinainen aivosairaus, johon liittyy hermosolujen hajoaminen. George Huntington löysi 1800-luvun lopulla, ja se on sairaus, jonka aiheuttaa viallinen geeni kromosomissa 4. Tarkemmin sanottuna se on HTT-geeni. Tämä geeni on vastuussa sellaisen proteiinin luomisesta, joka tunnetaan nimellä metsästystina tai HTT, ja sen uskotaan auttavan hermosolujasi. Se pitää heidät vahvina, estää heitä tuhoamasta itseään ja voi hyödyttää myös lihaksiasi. Mutatoitu HTT-geeni vapauttaa mutatoituneen metsästys tinan, joka voi hyökätä hermosoluihisi sen sijaan, että auttaisi niitä.

Kun hermosolut alkavat hajota, menetät aivojesi perustoiminnot. Lihaksesi alkavat menettää toimintansa ja voivat nykiä tahattomasti. Menetät myös tasapainosi. Lisäksi puheesi vaikeutuu, ja pian tarvitset kokopäiväistä hoitoa päästäksesi läpi päiväsi.

Koska Huntingtonin tauti on geneettinen sairaus, taudista kärsivällä henkilöllä on 50 prosentin mahdollisuus levittää se jälkeläisilleen. Vaikka se tyypillisesti kehittyy 30-50-vuotiailla aikuisilla, oireet voivat ilmetä jo kahden vuoden iässä tai jopa 80-vuotiaana.

Huntingtonin taudin elinajanodote

Yksi turhauttavista (tai mahdollisesti positiivisista) näkökohdista Huntingtonin taudissa on, että elinajanodotetta on vaikea ennustaa. Diagnoosin jälkeen joku voi elää vain kymmenen vuotta tai jopa 30 vuotta. Jos sinut diagnosoitiin keski-iässä, se tarkoittaa, että sinulla voi olla normaali elinajanodote. Kuitenkin diagnoosin saaminen nuorena voi olla melko pelottavaa ja vaikeaa hyväksyä, varsinkin kun ei ole todellista aikajanaa ennustamaan kuinka kauan elät.

Lähde: pexels.com

Joitakin tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa elinajanodotteeseesi, ovat:

Juveniilisen Huntingtonin taudin diagnosointi: Tämä on harvinainen Huntingtonin taudin muoto, joka ilmenee yleensä ennen 20 vuoden ikää. Oireet ovat yleensä vakavampia, ja ihmiset, joilla on sitä, elävät harvoin yli kymmenen vuotta.
Lisää oireita varhaisessa vaiheessa voi tarkoittaa lyhyempää elinajanodotetta: Joskus oireet ilmaantuvat pitkään. Muina aikoina saatat kokea enemmän oireita kerralla.
Huntingtonin taudin hoito voi hidastaa taudin etenemistä, joten elät pidempään: Vaikka ei ole parannuskeinoa, oireiden hoitaminen ja terveellinen elämäntapa voivat pidentää elinikääsi melko vähän.
Vältä tilanteita, jotka voivat vahingoittaa sinua tai tappaa sinut: Esimerkiksi monet Huntingtonin tautia sairastavat potilaat voivat kuolla kaatumisten vuoksi, joten voit pidentää elinajanodotettasi välttämällä kaatumisia tai vaarallisia tilanteita.
Masennusoireiden hoito: Masennusta voi esiintyä Huntingtonin tautia sairastavilla potilailla, ja se voi johtaa itsemurhaan.

Lyhyesti sanottuna on olemassa tiettyjä vaiheita ja toimenpiteitä, joita voit pidentää elinikääsi. On kuitenkin vaikea ennustaa sairautesi etenemistä. Siksi on niin tärkeää saada tukijärjestelmä ja nauttia elämästäsi. Tarkkailun harjoittaminen voi auttaa sinua siinä. On myös tärkeää saada diagnoosi aikaisin.

Lähde: pexels.com

Huntingtonin taudin varhaiset oireet

Aikaisin Huntingtonin taudin oireet ei välttämättä ole ilmeistä. Joku, jolla on näitä oireita, voi ajatella, että he vain vanhenevat, käyvät läpi vaiheen tai heillä on vain ylimääräinen kömpelö päivä. Jos kuitenkin seuraat oireitasi tai tiedät olevasi vaarassa saada Huntingtonin tauti, ne voivat olla silmien avaavia.

Oireita ovat:

Saatat olla hermostunut. Saatat nykäistä tai hermostua, vaikka sinulla ei olisikaan ole paljon hermostuttavaa.
Kaikki saavat joskus hieman levottomuutta, mutta Huntingtonin tautia sairastavat ihmiset voivat tuntea olevansa levottomampia kuin tavallisesti.
Saatat kokea kömpelyyttä. Jälleen, kaikki ovat hieman kömpelöitä, mutta sinusta voi tulla kömpelöimpi kuin ennen.
Saatat tuntea epätasapainon kävellessäsi. Tämä voi johtaa matkoihin tai putoamisiin, mikä voi vahingoittaa tai tappaa sinut.
Jos kirjoitat käsin, saatat huomata, että käsialaasi on pahentunut.
Sinulla voi olla ongelmia tehtävien kanssa. Esimerkiksi ajaminen voi olla vaikeampi.
Sinulla voi olla lyhytaikainen muistihäviö.
Joillakin ihmisillä voi olla vaikeuksia selvittää uusia tilanteita. Jos olet aina ollut henkilö, joka sopeutuu nopeasti uusiin tilanteisiin, mutta sinulla on yhtäkkiä vaikeuksia, se voi olla taudin oire.
Saatat tuntea masennusta, ärtyneisyyttä tai apaattisuutta.
Et ehkä pysty järjestämään tehtäviäsi kovin hyvin.
Voit käyttäytyä impulsiivisesti. Kaikki saavat toisinaan hieman impulsiivisuutta, mutta Huntingtonin tautia sairastavilla on vielä enemmän merkkejä impulsiivisuudesta.

Jos sinulla on jokin näistä oireista, voi olla hyvä idea puhua lääkärille. He voivat sulkea pois muut sairaudet ja määrittää, onko sinulla Huntingtonin tauti. Yksinkertainen geneettinen testi on kaikki mitä tarvitaan tarkan diagnoosin tekemiseksi. Jos sinulla on todellakin sairaus, sen saaminen varhain voi auttaa sinua aloittamaan hoidot ja hallitsemaan sairautesi.

Lähde: javi_indy freepik.comin kautta

Edistyneet oireet

Kuten aiemmin mainittiin, Huntingtonin taudin eteneminen on ainutlaatuista jokaiselle yksilölle. Joillekin ihmisille oireet eivät välttämättä pahenee vuosia, kun taas toiset vähenevät nopeasti. Muut diagnosoidut voivat menettää motivaationsa ja periksi sairaudelle. Pitämällä itsesi terveenä saatat kuitenkin pystyä torjumaan oireet jonkin aikaa, ennen kuin tauti etenee pitkälle.

Edistyneitä oireita ovat seuraavat:

Saatat kokea jerkier -liikkeitä. Kun lihakset vähenevät, ne voivat nykiä useammin, mikä voi lisätä loukkaantumismahdollisuuksiasi.
Puheesi pahenee. Koska lihakset hallitsevat puhetta, on vaikeampaa puhua ilman puheterapeutin apua.
Saatat kehittää psykiatrisia häiriöitä. Masennuksen lisäksi sinulla voi olla OCD tai kaksisuuntainen mielialahäiriö.
Sinulla on heikentynyt kognitiivinen kyky, ja jossain vaiheessa saatat kehittää dementiaa.
Sinusta tulee vähemmän itsenäinen, ja sinulla on oltava apua päivittäisten tehtävien suorittamisessa, kuten syöminen tai pukeutuminen.
Lopuksi aivojesi paino pienenee. Keskimääräinen aikuisten aivot painavat noin kolme kiloa, mutta ennusteen loppuun mennessä aivot voivat painaa noin kaksi kiloa.

Huntingtonin taudin hoito

Valitettavasti Huntingtonin taudille ei ole parannuskeinoa, eikä ole tapaa hidastaa muutoksia, joita tauti aiheuttaa aivoihin. Toistaiseksi hoitoon kuuluu oireiden hallinta. Tämä lähestymistapa voi tarjota yksilölle jonkin verran helpotusta ja antaa heille mahdollisuuden elää terveellisempää elämää.

Hoitovaihtoehtoja ovat:

HD: n psykiatristen oireiden hoito: Masennuslääkkeet ja psykoosilääkkeet voivat auttaa masennuksen tai kaksisuuntaisen mielialahäiriön hoidossa. Joillakin lääkkeillä on sivuvaikutuksia, joten käyttöä tulisi seurata.
Lihasten hoito: Jotkut lääkkeet voivat vähentää tahattomien lihasliikkeiden määrää.
Puheterapia: Taudin edetessä puhuminen voi olla vaikeaa. Puheterapeutti voi auttaa sinua kommunikoimaan paremmin.
Fysioterapia: Saatat tarvita fysioterapiaa voidakseen toimia jokapäiväisessä elämässäsi.

Lähde: javi_indy freepik.comin kautta

Kun diagnosoidaan Huntingtonin tauti, etsi hoitovaihtoehtoja niin pian kuin voit. Jotkut ihmiset menettävät motivaation tehdä niin, ajattelemalla, että se on turhaa pyrkimystä, mutta hoito voi antaa sinun pitää itsenäisyytesi hieman pidempään ja saada sinut tuntemaan olosi mukavammaksi.

Kuinka BetterHelp voi tukea sinua

Hoidon ja lääkityksen lisäksi jokaisen, jolla on diagnosoitu Huntingtonin tauti, tulisi harkita neuvontaa. Puhuminen terapeutille, joko henkilökohtaisesti tai verkossa osoitteessa ParempiApua, voi auttaa yksilöä työskentelemään tunteiden avulla ja selvittämään seuraavat vaiheet. Jos sinulle on äskettäin saatu diagnoosi, se voi tuntua kuolemantuomiolta, mutta sinulla voi olla myös monia hyviä vuosia edessäsi. Neuvonantaja voi auttaa sinua käsittelemään tilannetta.

huoli syylä

Perheesi ja rakkaasi saattavat tarvita myös neuvonantajan tukea. He saattavat olla ahdistuneita ajatuksesta nähdä sinun antavan periksi taudille, ja he saattavat tarvita neuvoja ymmärtääkseen paremmin, mitä olet käymässä läpi ja mitä he voivat tehdä tukeakseen sinua etenkin edistyneemmissä vaiheissa. Ei ole väliä mitä sinä ja rakkaasi tarvitset, BetterHelp on täällä auttamassa.

Alla on joitain arvosteluja BetterHelp-neuvojista ihmisiltä, joilla on erilaisia elämän odottamattomia haasteita.

Counselor arvostelut

'Olen ollut monien erilaisten terapeuttien luona, mutta Julia sijoittuu 1000% muihin. Hän on rehellinen, minusta tuntuu siltä, että hän ei koskaan tuomitsisi minua ja se, että minulla on harvinainen sairaus, se tosiasia, että hän vietti aikaa tutkimukseen, toi minut kyyneliin. Hän on melko hämmästyttävä. '

'James on aito, myötätuntoinen, älykäs ja reagoiva. Hän houkuttelee aktiivisesti mieltäsi ja haastaa sinut ylittämään ahdinkosi tai ajattelutapasi ja tapaasi. Hän on opettanut minulle paljon itsestäni vain lyhyessä ajassa, ja tiedän, että ponnistelut, jotka olen tehnyt Jamesin kanssa, maksavat takaisin 10-kertaisesti! '

Johtopäätös

Vaikka Huntingtonin tauti on stressaava kokemus epävarmalla ennusteella, se ei ole syy luopua elämästä. On mahdollista hoitaa joitain oireita ja yrittää elää terveellistä elämää niin kauan kuin mahdollista. Jos sinulle on diagnosoitu, sinun ei tarvitse antaa taudin vallata. Apua on sinulle ja rakkaillesi. Ota Ensimmäinen askel tänään.