Selvitä Enkeli

Mitkä ovat Huntingtonin taudin diagnosoinnin keinot

Huntingtonin tauti tai HD on häiriö, jossa hermosolusi hajoavat ajan myötä. Tämä johtaa liikkeen ja kognition menetykseen, ja ajan myötä johtaa kuolemaan. Saatat ihmetellä, miten tauti diagnosoidaan. Tässä artikkelissa tarkastellaan diagnostiikkaprosessia. Mutta ensin selitetään, miten tauti toimii.



Lähde: pxhere.com

HTT-geeni



Huntingtonin tauti on perinnöllinen häiriö, johon liittyy mutaatio HTT-geenissä. HTT-geeni luo metsästystinin, proteiinin. Uskotaan, että metsästyspelillä on tärkeä rooli hermosolujen terveydelle, ja jos HTT-geeni mutaatiota, se johtaisi lopulta hermosolujen kuolemaan.



Huntingtonin taudin diagnoosien historia

Huntingtonin tauti on ollut olemassa jo kauan, mutta vuonna 1872 George Huntington oli ensimmäinen henkilö, joka kuvasi sitä kokonaan ja havaitsi, kuinka se vaikutti perheisiin. Tästä huolimatta HD-potilaat diagnosoitiin väärin jollakin muulla.

Tunnetuin esimerkki on Woody Guthrie. Hän oli kuuluisa laulaja 1930-luvulta 1950-luvulle. Hänen äitinsä kärsi HD: stä, mutta hänet diagnosoitiin väärin, kun hänen terveytensä alkoi heikentyä. Hänelle diagnosoitiin alkoholismi, ja hänen henkinen heikkenemisensä vuoksi hänet laitettiin melko usein. Lopulta hänellä oli oikeat diagnoosit, mutta siihen mennessä oli jo liian myöhäistä.



Tietysti se oli menneisyyttä. Nykyään HD: n diagnosointi on paljon helpompaa. Näin neurologit tekevät sen.



unelma lumen merkityksestä

Perhehistoria

Yksi selvimmistä HD-indikaattoreista on sukututkimus. Jos sinulla on suvussa HD-historia, mahdollisuutesi kasvavat. Perheen on paljastettava kaikki tunnetut lääketieteelliset tiedot itsestään, ja tämä voi tehdä täydellisen kuvan lääkärin tarkasteltavaksi. Tietysti vain siksi, että historia tunnetaan, se ei tarkoita, että HD voi olla syyllinen ja päinvastoin.



Lääkäri testaa sitten potilaan henkiset ja fyysiset ongelmat. Ensin he kysyvät, onko potilas kokenut emotionaalisia ongelmia, ja testaa sitten:

  • kuulo
  • vahvuus
  • silmän liikkeet
  • herkkyys
  • refleksit
  • tasapainottaminen
  • liike

… Yhdessä muiden asioiden, kuten laboratoriotestien kanssa. Tämä voi auttaa lääkäriä joko sulkemaan pois HD: n tai auttaa heitä rakentamaan HD-tapauksen.

Presymptomaattinen testaus



Lähde: pixabay.com

Tämä on toinen tapa testata HD: tä ja se tehdään, kun henkilöllä ei ole HD-oireita, mutta hänellä on sukututkimus. Siihen liittyy markkereita, jotka ovat DNA-kappaleita, jotka ovat lähellä geeniä ja ovat perittyjä. Tämä testi vaatii myös perheen DNA: ta, joten jos olet adoptoitu tai sinulla on vain vähän jäljellä olevia perheenjäseniä, et välttämättä pysty suorittamaan testiä. Tähän sisältyy geenitestaus.

888 henkinen merkitys

Geneettinen testaus ja Huntingtonin tauti

HD: n aiheuttanut geeni löydettiin vasta äskettäin. Se oli vuosi 1993, jolloin perinnöllinen sairaussäätiö auttoi löytämään sen, ja siitä lähtien HD: n diagnosointi on ollut helpompaa kuin koskaan. Ennen sitä he ovat saattaneet erehtyä oireistasi jollekin muulle, mutta geenin takia he voivat määrittää varmuudella, että se on HD. Lääkäri tarvitsee vain yksinkertaisen verinäytteen, ja hän testaa DNA: si mutatoidun HTT-geenin varalta.



He tarkastelevat DNA: n toistoja. Näitä kutsutaan CAG-toistoksi, ja toistojen lukumäärä määrää, kehitätkö vai etkö kehittyneet HD: tä vai oletko vaarassa.



numerot 22 tarkoittavat

Jos toistoja on vähemmän kuin 28, se on normaalia. Et aio kehittää sitä, eivätkä myöskään lapsesi.



Jos se toistuu 29-34, et kehitä sitä, mutta lapsillesi saattaa olla vaarana HD.

35-39-toistossa se on epävarmaa. Saatat kehittää HD: tä, mutta et ehkä. Myös lapsesi ovat vaarassa. Tämän alueen tulisi tarkistaa säännöllisesti varmistaakseen, että he eivät ole vielä kehittäneet sitä.



Yli 40 toiston aikana aiot kehittää HD: tä, ja myös lapsillasi on 50/50 mahdollisuus kehittää sitä.

Aivokuvantamistesti

Sinua saatetaan pyytää aivokuvantamistestillä, joka voi luoda kuvan aivoistasi ilman mitään epämukavuutta sinulle. Hermosolujen hajoamisen vuoksi HD voi aiheuttaa aivojen kutistumisen. Myöhemmissä vaiheissa saatat päätyä menettämään 30 prosenttia alkuperäisestä aivopainostasi. Tämä voi tarkastella taudin mahdollista ennustetta, jos sinulla on se.

Mutta aivojen kutistuminen ei välttämättä tarkoita, että sinulla on HD, koska muutkin häiriöt voivat aiheuttaa tämän. Lisäksi, jos olet HD: n alkuvaiheessa, aivosi voivat näyttää normaalilta.

Missä voin testata?

Paras tapa testata HD: tä on geenitestaus, joka on edullinen ja tarkka tapa testata HD-vaarassa olevia. Lähelläsi on testauskeskuksia, ja voit löytää ne siirtymällä Huntington Disease Society of America -sivustolle tai soittamalla heille numeroon 1-800-345-HDSA.

Lähde: commons.wikimedia.org

Mitä voit odottaa yhdessä näistä testeistä? Voit aloittaa tutkimalla neurologisia kykyjäsi. Tämä auttaa lääkäreitä selvittämään, onko sinulla HD-oireita, mikä voi auttaa lääkäreitä diagnosoimaan sinut ennen kuin geneettinen testi edes tapahtuu.

323 enkeli numero rakkaus

Sitten on ennakkotarkastuksia. Täällä henkilö oppii kaiken HD: stä. Kertoimet ovat, saatat tietää joitain asioita taudista, jos olet siellä, mutta lääkäri käsittelee sitä yksityiskohtaisemmin ja puhuu riskistäsi. He selittävät testiä enemmän ja puhuvat mahdollisista tuloksista. Sitten he antavat sinulle vaihtoehdon testata vai ei. Jotkut ihmiset eivät ehkä halua oppia kohtaloaan pelon takia, ja lääkäri ei painosta sinua tekemään sitä, jos et halua.

Kun sinulla on testi, siihen osallistuvat ammattilaiset, ja he auttavat sinua valmistautumaan tuloksiin. Tämän testin kautta on mukana paljon neuvontaa taudin vaikutusten vuoksi. He voivat tuoda perheenjäseniä, joilla ei ole vaaraa, keskustelemaan siitä, mitä voi tapahtua, jos potilaalla on HD, sekä vaarassa olevista perheenjäsenistä. Ne myös valmistavat sinut mahdollisille mahdollisille positiivisille tuloksille.

Kuinka testi itse toimii? Siihen liittyy pieni verinäyte. Sitten he seulovat sen yhdessä mahdollisen perheenjäsenen DNA: n kanssa selvittääkseen, onko se perheessä.

Testin jälkeen

Tulokset luovutetaan yksilölle, eikä kukaan muu kerro tuloksia, ellei henkilö sitä halua. Seurantatapaamista voi tapahtua riippumatta siitä, ovatko tulokset positiivisia vai negatiivisia.

Tyypillisesti HD-testattu henkilö on yli 18, ellei alaikäisellä ole oireita. Nuorten Huntingtonin tauti on harvinainen, mutta täysin mahdollinen, ja jos lapsella on oireita, voidaan tehdä testejä.

tiikerin näkeminen unessa on hyvä tai huono asia

Tulevien vanhempien sikiölle ei yleensä tehdä testejä. On suositeltavaa, että vanhemmat, jotka eivät halua välittää HD-tasoa lapsilleen, etsivät geneettistä neuvontaa saadakseen parhaat mahdolliset vaihtoehdot. Vanhemmat voivat myös tutkia preimplantation-seulontaa. Tähän kuuluu useiden alkioiden luominen laboratorioon vanhempien DNA: n avulla ja sitten seulonta mahdollisten HD-merkkien varalta. Jos alkiossa ei ole HD-geeniä, se istutetaan äidin sisään.

Emotionaalinen vaikutus

HD-levyn selvittäminen voi olla stressaavaa tapahtumaa. Eräänä päivänä sinulla on oireita, ja aivosi hajoavat hitaasti ajan myötä. Kenenkään on vaikea kuvitella kaikkien kognitiivisten toimintojensa menettämistä, ja he saattavat miettiä, kuinka kauan heidän on elettävä. Joskus HD-potilaalla voi olla vuosikymmeniä elää. Muina aikoina se voi kestää vain muutaman vuoden.

Ehkä mikä on vielä turhauttavampaa, on epävarman tuloksen saaminen. Saatat olla vaarassa tai et. Joskus mikä on pahempaa kuin tietää, onko sinulla HD, ei tiedä. Tuntemattoman pelko on aina ollut ihmisen ominaisuus.

majavan henkieläin
Lähde: rawpixel.com

Vaikuttamattomille se voi olla myös stressaavaa. Rakkaasi menettää kaikki toiminnot, ja sinun on hoidettava niistä. Se saattaa kuulostaa pelottavalta, etkä voinut kuvitella, että rakastajasi tai vanhempasi eivät pystyisi olemaan itsenäisiä.

Tällaisissa tapauksissa neuvonantajan kanssa keskusteleminen voi auttaa sinua selviytymään. He voivat opettaa potilaalle, miten hyväksyä kohtalo, ja tekniikoita hidastaa taudin ennustetta. Perheenjäsenelle he saattavat keskustella heidän kanssaan siitä, mitä odottaa HD-potilaan hoidosta ja mitä he voivat tehdä mielialansa ylläpitämiseksi.

HD on helppo diagnosoida, mutta vaikea hyväksyä, kun sinulla on tulokset. Jos sinulla on sukututkimus, saatat haluta testata tänään.

Jaa Ystäviesi Kanssa: