Selvitä Enkeli

Kuinka Huntingtonin taudigeeni vaikuttaa siihen, miten se periytyy



Lähde: commons.wikimedia.org



Genetiikalla on tärkeä tekijä monissa sairauksissa. Yli 6000 tautia periytyy genetiikan kautta. Joskus tietty genetiikka ei anna sinulle tautia suoraan, mutta voi tehdä sinusta taipuvaisemman perimään sen. Jos sinulla on suvussa syöpä, saatat olla vaarassa syöpään, ja sinun tulee tarkistaa lääkärisi kanssa ja elää terveellistä elämäntapaa sen estämiseksi. Muina aikoina genetiikka voi tarkoittaa, että saat sairauden riippumatta siitä. Tapaus, Huntingtonin tauti tai HD.



Mikä on Huntingtonin tauti?

HD aiheuttaa hermosolujen hajoamisen ajanjaksolla, mikä johtaa kaikkien toimintojen vähenemiseen. Se on geneettinen, ja se kehittyy tyypillisesti henkilön 30- tai 40-vuotiailla, mutta se voi kehittyä jopa aikaisemmin. Koska se aiheuttaa hermosolujen hajoamisen, se johtaa fyysisten ja kognitiivisten kykyjen heikkenemiseen ja voi johtaa erilaisiin mielisairauksiin.

Geeni, joka aiheuttaa Huntingtonin taudin

Mutaatio HTT-geenissä aiheuttaa HD: n. Tämä geeni on vastuussa aivojen käskemisestä luoda metsästystina, välttämätön proteiini. Huntingtinin tarkkaa tarkoitusta ei täysin ymmärretä, mutta se löytyy sekä aivoista että kehokudoksesta. Huntingtinista tiedämme, että sillä on todennäköisesti keskeinen rooli hermosolujen terveydessä. Se pitää heidät vahvina ja estää heitä tuhoamasta itseään. Jos jotain muuttaisi HTT-geeniä, voit nähdä, kuinka se voi vaikuttaa hermosoluihisi.



Koska suurin osa HD-tapauksista tapahtuu 30- ja 40-luvuilla, useimmilla ihmisillä, jotka haluavat saada lapsia, on jo ollut heitä, ja heillä oli ne ennen taudin oireiden alkamista.



142 enkelinumero

Perintöaste

Jos jollakin vanhemmistasi on Huntingtonin tauti, saatat miettiä, mikä on mahdollisuus periä mutatoitu geeni. Riippumatta vanhemman sukupuolesta, kertoimet siitä, että perit sen, on noin 50 prosenttia. Monille tämä aiheuttaa melko ahdistusta. Kolikon geneettinen kääntö määrää kohtalosi.



HD esiintyy noin 3: lla 100 000 ihmisestä, joten molempien vanhempien todennäköisyydet taudista eivät ole liian yleisiä. Kuitenkin, jos heillä on geeni, kertoimet, kuten voit odottaa, nousevat. Joskus se nousee jopa 75 prosenttiin. Joissakin tapauksissa kaikki lapset voivat saada sen 100 prosentin nopeudella.

enkeli 11 tarkoittaa

Lähde: rawpixel.com



Jos vanhemmillasi on HD, mutta sinä et, niin on edelleen riski siirtää se lapsillesi.

Tämä tarkoittaa, että paras tapa parantaa Huntingtonin tauti on kasvattaa se. Kuten aiemmin mainittiin, sen myöhäisvaihe tarkoittaa sitä, että useimmilla vanhemmilla olisi jo ollut lapsia, kun oireet alkavat näkyä, mutta se voi tapahtua nuoremmalla iällä, kuten 30-vuotiailla, kun olet saamassa ensimmäisen lapsesi .



1112 enkeli numero kaksoisliekki

Jos näin on, monet vanhemmat voivat pitää adoptiota tai sijaisvanhempaa ratkaisuna.



Preimplantation-kiista



Jotkut vanhemmat, jotka haluavat lapsensa geneettisestä koostumuksestaan, voivat ryhtyä tiettyihin toimenpiteisiin varmistaakseen, että kenellekään lapsesta ei ole HD-taudinaiheuttajaa geneettisten diagnoosien avulla. Tässä laboratorio käyttää vanhempien siittiöitä ja munasoluja useiden alkioiden luomiseen, ja alkioista testataan HTT-mutaation mahdolliset merkit. Jos ihmisellä ei ole sitä, se istutetaan äitiin.

Se ei ole halvin tapa tehdä se, eikä myöskään kiistattomin. Joillakin voi olla ongelmia tämäntyyppisen jalostuksen kanssa, mutta jos et, niin kannattaa tutkia.



Huntingtonin tauti ja kansallinen alkuperä

Mielenkiintoista on, että HD-riski voi riippua kansallisesta alkuperästäsi. Eurooppalaisen alkuperän omaavilla on todennäköisimmät mahdollisuudet saada se. Se on edelleen harvinaista 3: lla 100 000 tapauksesta, mutta se on korkein. Aasian maissa on yleensä vähiten HD-tapauksia. Tämä voi johtua mutaatioiden alkuperästä.

Huntingtonin taudin oireet

Koska tauti sisältää hermosolujen asteittaisen hajoamisen, oireet ovat yleensä kognitiivisia tai vaikuttavat liikkeeseen. Psyykkisiä häiriöitä voi kehittyä myös HD: n vuoksi.

Kun HD vaikuttaa liikkeeseen, se voi olla aluksi hienovaraista, mutta lopulta se vaikuttaa sinuun tarpeeksi missä tarvitset hoitoa. Ei ole harvinaista, että ne, jotka kärsivät HD: stä, loukkaantuvat tai kuolevat putoamisen tai tasapainon menettämisen vuoksi. Muita oireita ovat:

  • Äkilliset nykivät tai nykivät liikkeet. Näitä tapahtuu melko usein.
  • Nielemisvaikeuksia. Monet HD-potilaat saattavat tarvita apua ruokien nielemisessä, koska tukehtuminen on melko yleistä.
  • HD: n kanssa puhuminen voi olla vaikeaa, koska suun liikkeet ovat vaikeita.

Sitten on kognitio. Tähän liittyy käsittely ja ajattelu, joka pahenee ajan myötä. Nämä sisältävät:

  • Kyvyttömyys keskittyä. Kaikki jättävät tilapäisesti, mutta HD-ihmisillä se tapahtuu heille koko ajan.
  • Ajatuksesi voivat jäätyä. Kun yrität puhua, saatat kompastua tai toistaa ajatuksen.
  • Impulssien hallinta voi olla huonompaa kuin tavallisesti. HD-potilaiden ei pitäisi pelata tai käydä ostoksilla ilman apua. Myös ajattelematta ennen puhumista on toinen ongelma.
  • HD-potilailla voi olla vaikeuksia itsetuntemuksen kanssa. He eivät asu nykyhetkessä, vaan autopilotilla.
  • Sinulla voi olla muistiongelmia. Sen lisäksi, että et pysty muistamaan menneitä tapahtumia, sinulla voi olla vaikeuksia säilyttää oppimasi asiat.

HD voi myös johtaa mielenterveyden häiriöihin, mukaan lukien:

  • OCD. Pakko-oireinen häiriö on silloin, kun toistat tiettyjä tehtäviä uudestaan ​​ja uudestaan, koska et ole tyytyväinen.
  • Kaksisuuntainen mielialahäiriö. Tällöin mieliala muuttuu yhtäkkiä. Joskus tunnet olevasi onnellinen ja ylivoimainen kaikkia muita kohtaan. Muina päivinä saatat tuntea itsesi apaattiseksi ja masentuneeksi.
  • Masennus on yleensä toinen HD-oire. Se ei ole vain tilanteellinen, jossa potilas on masentunut, koska hänellä on sairaus, joka aiheuttaa heidän aivokykynsä hajoamisen ajan myötä, mutta myös aivojen muutokset aiheuttavat sen.

Lähde: pexels.com

mitä 1444 tarkoittaa

Nuorten HD on silloin, kun lapset tai nuoret kehittävät HD: tä. Se on paljon harvinaisempaa, mutta paljon tappavampaa, koska oireet voivat ilmetä lapsina. JHD-lapsella voi olla vaikeuksia koulussa, käyttäytymisongelmia tai unohtaa asioita. Joskus tämä voidaan erehtyä normaalina teini-ikäisenä käyttäytymisenä, ja ainoat hämmentävät oireet ovat kohtaukset. JHD-potilailla on yleensä myös alempi elinajanodote.

harakka tarkoittaa henkistä

Ennuste

Aluksi ihmiset, joilla on HD, saattavat pystyä elämään normaalia elämää, mutta ajan myötä oireet pahenevat, ja he todennäköisesti tarvitsevat apua elämiseen. Joskus tauti etenee hitaasti, ja sen saaneella voi olla 30 vuotta elää. Muina aikoina, erityisesti JHD-tapauksissa, se voi tappaa sinut vain kymmenessä vuodessa.

Koska aivojesi solut hajoavat, aivojesi paino laskee. Aikuisten keskimääräinen aivot ovat noin kolme kiloa. HD: n myöhäisissä vaiheissa aivot voivat pudota kilon.

Joskus ei tauti tappaa sinua, vaan oireet. Tukehtuminen, kaatuminen ja kohtaukset ovat vain muutama syy kuolemaan. Itsemurha on toinen suuri ongelma, jota esiintyy lähes 10 prosentilla potilaista. Itsemurha tulee yleensä aikaisin. Se voi johtua masennuksesta tai siitä, että potilas haluaa lopettaa elämänsä ennen kuin hän menettää kaiken tuntemuksensa.

Huntingtonin taudin hoito

Ehkäisy geneettisen neuvonnan avulla on ainoa tapa taudin hävittämiseksi. Jos sinulla on sitä, ei ole parannuskeinoa tai tapaa pysäyttää se, mutta on tapoja hidastaa sitä. Tämä tapahtuu yleensä hoitamalla oireita.

Jos harrastat ja sinulla on terveellinen ruokavalio, se voi parantaa fyysistä ja henkistä terveyttäsi paljon ja auttaa sinua pitkällä aikavälillä. Fysioterapia voi auttaa liikkeitäsi ja vähentää kaatumisten ja nielemisongelmien määrää. Henkinen stimulaatio voi auttaa kognitiivisia kykyjäsi. Lääkitys ei voi vain auttaa fyysisiä ja henkisiä oireitasi, mutta se voi pystyä hoitamaan masennustasi tai kaksisuuntaista mielialahäiriötäsi.

Etsi apua!

HD voi olla raskas taakka potilaalle. Heistä voi tulla apaattisia ja antaa itsensä antaa periksi sairaudelle sen sijaan, että hidastaisivat sitä ja elävät pisin mahdollinen elämä. Heillä voi olla myös itsemurha-ajatuksia. Neuvonantaja voi auttaa potilasta selviytymään taudista ja tekemään suunnitelman elää parasta mahdollista elämää näissä olosuhteissa.

744 enkeli numero kaksoisliekki

Lähde: rawpixel.com

Talonmies voi tuntua masentuneelta tai väsyneeltä hoidettaessa potilasta, varsinkin jos hoitaja on perheenjäsen. Neuvonta voi auttaa ylläpitämään hoitajan henkeä ja opettamaan heille tekniikoita potilaan hoitamiseksi.

Huntingtonin tauti on melko kauhistuttavaa, mutta jos tiedät geneettisen historiasi ja ryhdyt toimiin estääkseen sen siirtymisen lapsillesi, voit ottaa yhden askeleen sen lopettamiseksi.

Jaa Ystäviesi Kanssa: